پاورپوینت کامل گوناگونی ژنتیکی در افراد
اسلاید ها همراه باتصویر
فهرست مطالب پاورپوینت
پاورپوینت آماده گوناگونی ژنتیکی در افراد
گوناگونی ژنتیکی در افراد
پلی‌مورفیسم ارثی در پروتئین‌ها
محدودیتها و نواقص روشهای تشخیص هویت
استفاده از DNA برای تشخیص هویت
تعریف و انواع پلی مورفیسم‌های DNA
پلی‌مورفیسم طولی قطعات محدود شده (RFLP)
نمونه‌هایی از آنزیم‌های محدودکننده و توالی‌های شناسایی اختصاصی هر یک در DNA
مارکرهای VNTR و STR
تعیین جنسیت
موتاسیون (mutation)
جانشینی نوکلئوتیدی ((substitution
نقاط داغ موتاسیون (hot spot)
حذف و دخول (deletion & insertion)
بخشی از مطالب پاورپوینت
ژنتیک (به فرانسوی: Génétique) (از ریشهٔ یونانی: γενετική؛ خاستگاه، زایش، نژاد، گونه)[۱] یا ژن‌شناسی[۲] بخشی از دانش زیست‌شناسی است که به وراثت و تفاوت‌های جانداران می‌پردازد. با استفاده از قوانین و مفاهیم موجود در این دانش می‌توانیم به همانندی یا ناهمانندی دو جاندار نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه گیاهی یا جانوری، به وجود آمده‌است. دانش ژن‌شناسی، انتقال داده‌های زیستی از یک سلول به سلولی دیگر یا از پدر و مادر به نوزاد و نسل‌های آینده تعریف می‌شود. ژن‌شناسی با چگونگی این جابجایی‌ها که باعث نشانگانها، دگرگونی‌ها و همانندی‌ها در جانداران است، ربط دارد. دانش ژن‌شناسی به سرشت فیزیکی و شیمیایی ودر کل پیکری این داده‌ها نیز می‌پردازد.
دانش زیست‌شناسی، هرچند از کهن‌ترین دانش‌هایی بوده‌است که بشر به آن توجه داشته، اما از حدود یک سدهٔ پیش از این دانش زیرشاخهٔ تازه‌ای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیست‌شناسی به‌وجود آورد. در سدهٔ هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفت‌ها و ویژگی‌ها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگی‌ها به عنوان ویژگی‌های ارثی یاد می‌شود. به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگی‌های نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.
جدولی برای نمایش آزمایش مندل
نخستین کسی که توانست قانون‌های حاکم بر انتقال صفت‌های ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گرگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانون‌ها را که نتیجهٔ آزمایش‌هایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متأسفانه جامعه علمی آن زمان به دیدگاه‌ها و کشف‌های او اهمیت چندانی نداد و نتیجهٔ کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوبارهٔ همان قانون‌ها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاه‌های مندل به گونه‌ای جدی‌تر مورد توجه و پذیرش قرار گیرد. هم اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته می‌شود.
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژن‌ها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشته‌ای نو در دانش زیست‌شناسی به‌وجود آمد که زیست‌شناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک صده از کشف‌های مندل در سال‌های ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک، که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژن‌ها و دومی به بررسی بیماری‌های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آن‌ها می‌پرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را پدیدآوردند که طی اندک زمانی توانست در رشته‌های گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی، و… بسیار اثرگذار باشد. پژوهش‌های ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شده‌است که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بینش به مراتب بیشتری پیدا کرده و نگاهی نو بر خویش بیندازد. تمام ویژگی‌های فیزیکی ما و تمام موجودات زنده‌ای که روی زمین زیست می‌کنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا تغییرات ژنتیکی است که اتفاقی یا اجباری در ناحیه‌ای از ژنوم به وقوع می‌پیوندد. در این تغییرات معمولاً یک یا چند باز زنجیره اسید نوکلئیک تعویض شده و اطلاعات ژنتیکی ژنوم تغییر می‌کند و به‌طور پایدار به نسل‌های بعدی منتقل می‌گردد. از این رو استفاده از این دانش گسترده شده‌است به‌طوری‌که یکی از زمینه‌های کاربردی این علم تعیین نسبت‌های خویشاوندی و شناسایی افراد و تعیین دودمان و نیای ژنتیکی انسان‌هاست.[۳]
امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز مورد توجه زیاد قرار گرفته‌است. تعیین هویت ژنتیکی با روشهای مولکولی انگشت نگاری دی‌ان‌ای، با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهره‌برداری قرار می‌گیرد. در این روش می‌توان از شاخص‌های مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاه (STRs)، دی‌ان‌ای میتوکندری، چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزوم‌ها استفاده کرد. از دی‌ان‌ای میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسی‌های باستانی خصوصیات ویژه‌ای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs مورد بررسی قرار می‌گیرد تا بتوان یک نمونه مورد مطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دسته‌ای از هاپلوتیپ‌های نزدیک به یکدیگر می‌باشد که جهش‌هایی را از نیای مشترک خود دربردارند. هاپلوتیپ‌ها نیز مجموعه‌ای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی می‌باشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال می‌یابند.[۴]
از DNA میتوکندری برای شناسایی اعضای خانواده سلطنتی نیکولاس دوم نیز استفاده شده‌است. در سال ۱۹۹۱ چندین مجموعه از استخوان‌ها در یک گور دسته جمعی در روسیه کشف شدند که اعتقاد بر این بود متعلق به نیکولاس دوم، همسرش (سارینا) و ۳ تن از دخترهای او می‌باشند. با وجود اینکه ۷۰ سال از عمر استخوان‌ها می‌گذشت اما بررسی توالی tDNA میتوکندری بسیار کارآمد بود. توالی کاملاً مشابهی از ژنوم mtDNA بین سارینا، سه دختر وی و پادشاه فیلیپ (پادشاه انگلستان) که در زمان بررسی در قید حیات بود و از نظر نسبی مادربزرگ مادری خود خواهر سارینا بود، مشاهده شد.[۵]